Diagnosi Preimpianto – PGT
Per la Diagnosi Preimpianto a Napoli, affidati a Megaride, centro medico specializzato in Fecondazione Assistita.
Indice dei contenuti
- Cos’è la diagnosi preimpianto
- Quando è indicata
- In cosa consiste la diagnosi genetica preimpianto
- Come si esegue
- Risultati della diagnosi preimpianto
- Transfer degli embrioni dopo la diagnosi preimpianto
- Costi della diagnosi preimpianto
- Pro e contro della diagnosi preimpianto
- FAQ – Domande frequenti
Cos’è la diagnosi preimpianto
La Diagnosi Preimpianto, o più correttamente il Test Genetico Preimpianto (PGT), è una procedura diagnostica altamente specializzata che viene eseguita durante il percorso di PMA. Essa consiste nell’analisi del patrimonio genetico degli embrioni, prelevando una o poche cellule al fine di valutare la presenza di anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche.
Quando è indicata
La PGT è indicata soprattutto per le coppie con una storia familiare di patologie genetiche, per quelle che hanno sperimentato ripetuti insuccessi riproduttivi o per i casi in cui uno o entrambi i partner risultino portatori di traslocazioni cromosomiche o altre anomalie ereditarie. L’obiettivo primario è selezionare gli embrioni più idonei da trasferire, minimizzando così il rischio di malattie congenite e aumentando le probabilità di una gravidanza sana.
Dr.ssa Mirella Iaccarino
Senior Embryologist, Responsabile di Laboratorio del Centro Megaride, MSc Clinical Embryology – University of Leeds, UK
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In cosa consiste la diagnosi genetica preimpianto
Consiste nello studio del materiale genetico degli embrioni prima del loro impianto nell’utero. Attraverso tecniche di amplificazione del DNA, come la reazione a catena della polimerasi (PCR) e il sequenziamento, il laboratorio analizza specifici segmenti genetici per identificare mutazioni o anomalie cromosomiche.
Questo approccio permette di rilevare anomalie che potrebbero sfociare in gravi patologie ereditarie, rendendo la procedura un valido strumento di prevenzione. Le evidenze scientifiche confermano l’importanza e l’efficacia della diagnosi genetica preimpianto nel contesto della medicina riproduttiva.
Come si esegue
Di seguito le fasi principali della diagnosi preimpianto:
- Dopo la fecondazione in vitro, gli embrioni vengono coltivati in laboratorio per circa 5-6 giorni, fino a raggiungere lo stadio di blastocisti.
- A questo stadio, l’embriologo preleva alcune cellule dal trofoectoderma, la parte esterna dell’embrione che darà origine agli annessi embrionali, come la placenta. Il prelievo viene eseguito con tecniche di micromanipolazione, senza compromettere la vitalità dell’embrione.
- Le cellule prelevate vengono sottoposte ad analisi genetica con l’obiettivo di individuare eventuali anomalie cromosomiche o mutazioni responsabili di malattie ereditarie.
- Gli embrioni vengono crioconservati in attesa dei risultati. Solo quelli geneticamente sani saranno selezionati per il trasferimento in utero.
Risultati della diagnosi preimpianto
I risultati della diagnosi preimpianto forniscono indicazioni fondamentali per la selezione degli embrioni da trasferire durante un trattamento di fecondazione assistita. L’analisi genetica consente di identificare gli embrioni euploidi, cioè con un corredo cromosomico corretto, che presentano le maggiori probabilità di successo per l’impianto e lo sviluppo di una gravidanza sana.
Oltre alla componente genetica, viene valutata anche la qualità morfologica dell’embrione, attraverso una classificazione internazionale che va dalla classe A alla D:
- Classe A: embrioni con morfologia eccellente e struttura cellulare regolare;
- Classe B: buona qualità, con lievi irregolarità;
- Classe C: qualità intermedia;
- Classe D: embrioni di scarsa qualità morfologica
.
Vengono inoltre presi in considerazione altri fattori, come la velocità di sviluppo, la presenza di mosaicismi (miscela di cellule normali e anomale) e il giorno di biopsia. L’insieme di questi criteri consente al team medico di scegliere con maggiore precisione gli embrioni con il più alto potenziale di impianto, ottimizzando le probabilità di gravidanza e riducendo i rischi.
Per maggiori informazioni sui risultati della diagnosi preimpianto visita la pagina dedicata: Qualità degli embrioni, cosa sapere.
Transfer degli embrioni dopo la diagnosi preimpianto
Dopo aver ottenuto i risultati della diagnosi preimpianto, il passo successivo è il trasferimento dell’embrione (embryo transfer). Gli embrioni privi delle anomalie genetiche e cromosomiche ricercate e con buone caratteristiche morfologiche vengono selezionati per il transfer.
Il transfer dell’embrione in utero è rapido, indolore e non richiede anestesia.
La preparazione dell’endometrio avviene mediante specifici protocolli ormonali con l’obiettivo di creare un ambiente ottimale, in cui l’embrione possa impiantarsi con successo. Durante questa fase, è fondamentale monitorare la risposta dell’utero, attraverso ecografie e analisi ormonali, per garantire il massimo supporto clinico e intervenire tempestivamente qualora si manifestassero eventuali anomalie.
Grazie alla diagnosi preimpianto, il transfer può essere mirato e personalizzato, riducendo il numero di tentativi e migliorando l’efficacia del trattamento di procreazione medicalmente assistita.
Costi della diagnosi preimpianto
I costi di un ciclo FIVET o ICSI con testi genetici preimpianto PGT variano in relazione al tipo di test (PGT-A o PGT-SR o PGT-M) e al numero di embrioni aggiuntivi da analizzare. Di seguito una tabella con il costo e l’elenco delle prestazioni incluse nel trattamento.
FIVET/ICSI OMOLOGA CON TEST PGT
| Stimolazione ormonale e monitoraggi ecografici |
| Pick-up (Prelievo degli ovociti) |
| Sedazione |
| Preparazione e selezione dei gameti |
| Fecondazione in Vitro |
| Coltura degli embrioni a blastocisti |
| Biopsia embrionale per tutti gli embrioni |
| Transfer degli embrioni in utero |
| Verifica dei risultati |
| € 4.800 |
| *Il costo dei farmaci per la stimolazione ovarica (quasi sempre prescrivibili) non è incluso |
| *Costo per ogni embrione aggiuntivo da analizzare (PGT-A o PGT-SR o PGT-M) € 350 |
| ***Se la PGT-M è associata alla PGT-A il costo per ogni embrione è di € 650 |
Per le tariffe di tutti i trattamenti di PMA visita la pagina Costi della PMA.
Pro e contro della diagnosi preimpianto
I benefici della PGT sono molteplici. Tra i principali vantaggi vi è la possibilità di ridurre il rischio di trasmissione di malattie genetiche, selezionando embrioni privi di anomalie cromosomiche e genetiche. Inoltre, l’analisi genetica preimpianto consente di evitare aborti spontanei legati a difetti genetici e di ridurre il rischio di gravidanze multiple indesiderate, grazie alla selezione di un embrione ottimale.
FAQ – Domande frequenti sulla diagnosi preimpianto
Quante blastocisti superano la diagnosi genetica preimpianto?
La percentuale di blastocisti che superano la diagnosi genetica preimpianto (PGT-A) dipende da vari fattori, come l’età della donna e la qualità degli ovociti. In media, circa il 30-50% delle blastocisti risulta euploide, ovvero con un assetto cromosomico normale.
Qual è la percentuale di successo della diagnosi genetica preimpianto?
La diagnosi preimpianto ha un’elevata affidabilità, con una precisione diagnostica superiore al 95%. Tuttavia, il successo clinico (ossia il conseguimento di una gravidanza evolutiva) dipende anche da altri fattori come l’età, la qualità dell’embrione e le condizioni uterine.
Come si valuta la qualità degli embrioni?
La qualità degli embrioni viene valutata utilizzando sistemi di classificazione morfologica, come il sistema Gardner, che considera il grado di espansione della blastocisti, la qualità della massa cellulare interna (ICM) e il trofectoderma (TE). Ad esempio, una blastocisti classificata come 3AA indica un buon grado di espansione con ICM e TE di alta qualità.
Qual è la blastocisti migliore?
La blastocisti considerata “migliore” è quella che combina una buona morfologia (ad esempio 4AA secondo la scala di Gardner) e un profilo genetico normale. Tuttavia, il parametro più importante per la riuscita è la normalità cromosomica (euploidia).
Quante probabilità ci sono che una blastocisti sia sana?
Dipende molto dall’età della donna: sotto i 35 anni, circa il 60% delle blastocisti può essere euploide; oltre i 40 anni, la percentuale scende sotto il 20%. La qualità ovocitaria gioca un ruolo determinante.
Cosa significa blastocisti 3AA?
La sigla 3AA è una classificazione morfologica che descrive una blastocisti ben sviluppata (grado 3) con ottima qualità sia della massa interna (che diventerà il feto) che del trofoectoderma (che formerà la placenta).
Come si valuta la qualità degli ovociti?
La qualità degli ovociti viene valutata visivamente durante la raccolta e l’inseminazione, osservando caratteristiche come la zona pellucida, il citoplasma e la presenza del globulo polare. Tuttavia, la valutazione è soggettiva e non predice con certezza il potenziale genetico.
È meglio trasferire un solo embrione o più blastocisti?
Il trasferimento singolo di una blastocisti euploide è oggi la scelta più consigliata, per ridurre i rischi associati a gravidanze gemellari senza compromettere le possibilità di successo. In alcuni casi selezionati, può essere valutato il trasferimento di due embrioni.
Si può rimanere incinta con embrioni di classe B?
Sì, molti embrioni di classe B portano a gravidanze e nascite sane. La classificazione morfologica è solo uno dei tanti fattori: la componente genetica e l’ambiente uterino sono altrettanto importanti.
Che possibilità di attecchimento ha un embrione di tipo C?
Gli embrioni di tipo C hanno una qualità morfologica inferiore rispetto ad A o B, e quindi tendenzialmente una probabilità di attecchimento minore. Tuttavia, non è impossibile ottenere una gravidanza, soprattutto se l’embrione è geneticamente normale.
Diagnosi Preimpianto a Napoli
Per la Diagnosi Preimpianto a Napoli affidati a Megaride, Centro di riferimento per la PMA. Grazie a un team specializzato e alle migliori tecnologie disponibili, garantiamo la migliore assistenza alle coppie che desiderano un figlio.
AVVISO AI PAZIENTI
Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico.
Fonti Bibliografiche
Preimplantation Genetic Testing for Genetic Diseases: Limits and Review of Current Literature – Giuliano R, Maione A, Vallefuoco A, Sorrentino U, Zuccarello D. Preimplantation Genetic Testing for Genetic Diseases: Limits and Review of Current Literature. Genes (Basel). 2023 Nov 17;14(11):2095. doi: 10.3390/genes14112095. PMID: 38003038; PMCID: PMC10671162.